El Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche y la Fundación Síndrome de Dravet han presentado este viernes la campaña “Día D”, una iniciativa conjunta destinada a visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara que afecta al desarrollo neurológico infantil. La presentación ha tenido lugar durante una jornada de divulgación científica celebrada en el campus ilicitano, a la que han asistido medio centenar de personas.
La campaña, ya disponible en el portal www.diadravet.com, tiene como objetivo también recaudar fondos para continuar con las investigaciones que permitan encontrar tratamientos eficaces e incluso una posible cura para el síndrome de Dravet. Esta afección, también conocida como epilepsia mioclónica severa, aparece durante el primer año de vida y provoca graves secuelas como crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje, alteraciones del comportamiento y síntomas del espectro autista.
Durante la inauguración, el rector de la UMH, Juan José Ruiz, y el presidente de la Fundación, José Ángel Aibar, destacaron la importancia de la colaboración entre instituciones para avanzar en la lucha contra esta enfermedad. Aibar ofreció además una ponencia en la que repasó las iniciativas impulsadas por la entidad, como la reciente apertura del primer laboratorio científico en el mundo dirigido por una organización de pacientes, ubicado precisamente en el PCUMH.
La jornada incluyó intervenciones científicas a cargo de Lucía Almagro (“Diario de una científica”), que abordó el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras; la directora científica de la Fundación, Simona Giorgi, quien habló sobre terapias avanzadas para el síndrome de Dravet; y Alejandro Peñín, responsable de I+D en Journey Genomics, que centró su intervención en el papel de la genética y el ADN en esta patología. Los asistentes pudieron además visitar el laboratorio de la Fundación y otras instalaciones científicas del Parque Científico.
El síndrome de Dravet tiene una incidencia estimada de un caso por cada 16.000 nacimientos. En España, se calcula que existen entre 450 y 500 pacientes diagnosticados, aunque la Fundación estima que el número real supera los 2.000. Actualmente no existe cura y los tratamientos disponibles son escasos y, en ocasiones, contraproducentes, lo que repercute gravemente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
La Fundación Síndrome de Dravet nació en 2011, impulsada por un grupo de padres y madres con hijos afectados, con el objetivo de promover la investigación y ofrecer apoyo a otras familias. Desde entonces, ha centrado sus esfuerzos en impulsar el conocimiento científico sobre la enfermedad, desarrollar nuevas herramientas y avanzar hacia tratamientos más eficaces.
